Loeys-Dietz综合征，本病是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，可广泛累及全身多个器官或系统，临床表现和马凡Marfan综合征类似，可广泛累及心血管、颅面部、神经及骨骼系统。
典型的有，颧骨发育不全，颅缝早闭，腭裂、小颌畸形，蜘蛛指，脊椎侧弯，胸壁畸形（鸡胸，漏斗胸等），半透明的皮肤，先天性心脏病比如动脉导管未闭（PDA），主动脉根部扩张等。
发布于 北京
医僧君