子陵在听歌
23-03-23 04:41 微博认证:健康博主

今天很有意思的一个科学新闻成了推特的trending:贝多芬的潜在死因被揭示。学医的人往往都好奇人的疾病史。贝多芬于1827年逝世,而他在1802年就同意医生向公众公布他的病例。这项由剑桥大学领衔的病因遗传学研究,分析了贝多芬不同来源的8束头发。研究发现,其中5束来自同一位欧洲男性。研究抽提的DNA质量很高,可以进行全基因组测序(全序列24-fold)。

众所周知,贝多芬丧失了听觉,研究无法追溯他失聪的遗传学原因;根据他的病例,他有较严重的消化道疾病,研究也无法获知相应的遗传学病因。但是,研究发现了贝多芬携带有肝硬化易感基因(PNPLA3),另外,他有血色病相关基因HFE基因突变,可造成铁过载,加重肝硬化;结合他的酗酒史和病例中的临床表现,他很可能最终出现了肝硬化。无独有偶,接近贝多芬临终时期的头发样本,显示其具有HBV亚基因组D2,因此,贝多芬在1826年前后高度可能感染了乙肝,这加剧了他的肝硬化。结合他的病例,最终他可能死于肝硬化导致的肝功能衰竭及其并发的临床综合征。当然,我猜想如果他有肝硬化,那么他的消化道症状也就很有可能是门静脉高压导致的消化道表现。

这个研究结合病例和头发样本,相当于给贝多芬做了一个23andMe测试,另外研究还分析了他的祖先。这项研究发表在了Current Biology上。NYT等诸多媒体都报道了这个发现。

发布于 美国