#男孩患鸟面综合症#
1⃣️TCS是由胚胎期第一、二鳃弓发育不全所致的颌面骨发育不全及耳聋综合征。 人群发病率约为1/50000。
2⃣️临床表现典型特征包括眼睑下斜、面骨发育不全（尤其是下颌骨和颧骨）、外耳和中耳畸形、传导性耳聋等，其他表现有腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形等。
3⃣️ 鸟面综合征因特殊面容，呈鸟脸，又被称为鸟面综合征。
4⃣️会遗传吗？答：属于单基因遗传病。
遗传模式：绝大部分是常染色体显性遗传（99%）。
Treacher Collins综合征符合常染色显性遗传规律：
患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。
患者子代中有1/2将患病，或者说患者婚后每生育一次，后代有1/2风险患病。
此病可在一家中连续几代都有发病患者，即连续传递。
5⃣️当夫妻双方中一人或两人已确诊TreacherCollins综合征，其后代可以避免吗？
答：在怀孕前可以采用辅助生殖的方法受孕。首先，确定致病基因；挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；将没有致病基因的受精卵植入子宫。
那如果已经怀孕，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患病。首先需要确定致病基因；通过产前超声检查有助于宫内胎儿TCS综合征的初步诊断，表现为羊水过多，胎儿无吞咽活动，头围、双侧颅顶径发育差。同时结合产前基因诊断：在怀孕10-12周取绒毛膜或18-24周取羊水做致病基因检测。
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