#基因冷知识[超话]##不向命运屈服就是真正的胜利者##他没有下半身却会踢球颠球#卡塔尔世界杯开幕式上,“半身小伙”Ghanim Al-Muftah令人印象深刻。他在出生时即患有尾部退化综合征,凭借自己的努力,打破了医生“大概率可能活不过15岁”的预言。
尾部退化综合征也称为骶骨发育不全或尾部发育不全,是一种罕见单基因显性遗传病。主要由1号染色体上的VANGL1变异导致,累及下肢、腰椎和尾椎,及相对应的脊髓节段。#基因冷知识#
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