《关于我花了两千多做了一个检查这件事》
今天做的检查样本送走啦，就等检验结果啦！
有人问有必要做这项检查吗？
我认为单基因遗传病携带者筛查的重要性是毋庸置疑的。
首先，从总体发病率来讲遗传病在出生缺陷中很大比重。我国每年新生儿出生缺陷高达90万，大部分是遗传因素导致的。而且隐性遗传病又占很大比重。隐性遗传病由于携带者不发病，只有夫妻双方都是携带者才有可能发病，因此往往人们自身没病，就不会引起足够的重视。通过携带者筛查能够很好的将这一部分双方都是同一疾病或同一基因携带致病突变的个体筛查出来，达到一级预防的目的。（一级预防为孕前，二级预防为产前，三级预防为出生后新生儿筛查）
其次，从遗传病的危害来讲，目前很多遗传病没有治疗手段，即使用也费用高昂，一般无力承担。因此减少遗传病的患儿的出生于公于私都是有重要意义的。
再次，其实很多单病种的遗传病已经普遍在产前和新生儿中筛查，例如耳聋基因，地中海贫血等等，都起到了早发现早治疗的作用。如果能把关口前移，从携带者筛查开始做起，势必能够更好的对遗传病的预防起到更大的作用。