SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中,每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因,如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿,且孕期无法通过传统检查(如超声)发现。
孕前基因筛查可以发现夫妻双方是否携带SMA致病基因,如果携带可以通过PGT(三代试管)进行阻断。 http://t.cn/A6ozwvIM
发布于 上海
SMA是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的遗传性疾病,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中,每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因,如果夫妇双方均为携带者有1/4的概率生育SMA患儿,且孕期无法通过传统检查(如超声)发现。
孕前基因筛查可以发现夫妻双方是否携带SMA致病基因,如果携带可以通过PGT(三代试管)进行阻断。 http://t.cn/A6ozwvIM