#中国预防出生缺陷日# #人人公益节#
今天是「中国预防出生缺陷日」。

关于出生缺陷，我印象最深的一次急诊剖宫产手术——术前检查宝宝脐带绕颈两周多且产妇羊水过少，为了安全就剖了；麻醉顺利、手术顺利，孩子出来大家都松了口气，正要恭喜产妇生了个胖娃娃，助产士惊呼一声——孩子后脑勺怎么有一“大包”？

仔细一看，孩子头颅明显畸形，颅骨不饱满而颅内容物向后膨出…看来是颅骨闭合不全形成了缺损，脊膜、脑膜或伴神经组织形成的脑脊膜膨出（meningocele)。

通俗的称呼是：脑脊膜膨出。

手术室瞬间没了声音。

再仔细检查新生儿，下肢肌力非常差，肌肉明显萎缩，足外翻畸形…这是个先天缺陷的小宝宝，刚出生，就失去了下肢的活动能力。

手术室的空气压抑到了极点，除了监护的滴滴滴报警声，再也没了生气。

孩子的母亲也明显感觉不对，亲眼见到抱过来的孩子后失声痛哭，眼里的爱怜、畏惧、心疼、绝望交织在一起，让我们五味杂陈…

脑脊膜膨出，先天性神经管畸形，是胚胎期神经管闭合过程中中胚叶发育障碍形成了一种先天性的畸形，一般表现为椎弓根没有完全闭合，脊髓连通硬脊膜，在未能闭合的椎弓根，也就是脊柱裂的部位向外膨出，形成局限性的囊状包块，随之会引起双下肢的神经功能障碍，大、小便失禁等表现。

手术是治疗的唯一有效手段——孩子出生后尽早安排手术治疗，力争在出现严重的神经功能障碍之前切除膨出的硬脊膜囊，松解脊髓和神经根的粘连，然后进行硬脊膜囊的重建和修复；通过手术治疗，多能使患者神经功能障碍得到有效控制，从而避免严重并发症的出现。

其实大部分脊膜膨出在胎儿时期就可以通过孕妇血清甲胎蛋白和超声检查发现，并且通过羊膜穿刺术和高分辨的超声检查可以确诊。

这位印证了针对出生缺陷最重要的原则：预防远远优于治疗——孕早期即开始进行正规、多次、有计划性的产检（如孕早期唐氏筛查孕中期超声筛查），在现有医疗技术下能规避绝大多数先天性胎儿畸形。

同时，怀孕期间避免放射、注意增加机体抵抗力、孕早期避免感染等等，多了解相关健康知识，能更好的规避先天性缺陷的威胁。

总的来说，出生缺陷病种多病因复杂，一个先天缺陷孩子的出生，意味着一个家庭未来的“毁灭”，一对父母乃至整个社会沉重的负担，以及一个“输在起跑线”上的可怜孩子。

关注出生缺陷、及时预防早期干预，这出是对生人口素质的期望，也是最有温度的守护。