【基因分析新方法可防止家族性高胆固醇血症导致的过早死亡】

@瑞典卡罗林斯卡医学院 研究了一种新开发的与基因分析相关的算法，用于提高遗传性脂质障碍（#家族性高胆固醇血症# ——简称FH）患者预防过早血管性疾病和死亡的可能性。该研究结果发表在《内科医学杂志》上，展示了这种方法如何能够导致在此类家庭中进行更快速、更具成本效益的调查。

第一步，对 112 种常见的FH致病突变进行所谓的基因分型。如果出现阴性结果，可以选择对与疾病相关的三个基因进行测序。该报告描述了一种算法，显示如何进行家庭调查，目前该方法已被引入瑞典许多诊所。通过能够识别FH患者的分子缺陷，现在还可以过滤掉“突变阴性”组。该小组是进一步研究的起点，其目标是确定FH新基因中尚未发现的突变。

基因分型是一种低价、简单和快速的方法，它将显著增加识别和治疗未诊断的FH患者的可能性，也会节省瑞典卫生体系的财政资源。

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图片来源：DNA遗传物质螺旋照片，Gerd Altmann Pixabay

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