PKU为苯丙酮尿症 (phenylketonuria)简称, 是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢先天异常,其特征为血苯丙氨酸 (phe) 水平升高(通常>605 μmol/L [10 mg/dL]),若未进行治疗,将导致智力障碍、癫痫发作、以及湿疹。在欧洲,PKU患者从出生即可筛选出来,如果严格的按照PKU的餐食要求及营养补充,与其他人无异,唯一的不同是生活方式不同而已。

丹麦PKUCare
20-04-11 21:20