两儿子接连患罕见病，母亲泪诉：一声妈妈一生妈妈

　　一、两个儿子接连确诊，母亲几近崩溃

　　确诊经过：大儿子出生后发育异常，最初被误诊为脑瘫长达14年；小儿子从孕期到生产全程产检均显示正常，却在3个月大时因不会抬头就医，最终通过基因检测确认兄弟俩患同一种罕见病。

　　家庭现状：白女士共生育四个孩子，两个儿子均不幸患病，家中还有两个女儿。她坦言看到孩子如此痛苦，作为妈妈十分自责，“很对不起孩子，没有给他们一个健康的身体”。

　　照护困境：患儿会不受控制地咬指甲、撞头，即使感到疼痛也无法停止，母亲需要24小时贴身看护，每天睡眠不足3小时，丈夫则打两份工维持医疗开支。

　　二、这种罕见病到底是什么

　　疾病名称：自毁容貌综合征，医学上称莱施-尼汉综合征（LNS），是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，患者几乎均为男性，女性多为无症状携带者。

　　发病机制：由于HPRT1基因突变，导致体内次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，嘌呤代谢异常、尿酸大量蓄积，进而引起脑损害、肾结石及痛风等症状。

　　典型表现：患儿在3-6个月大时逐渐出现发育停滞、肌张力障碍，1-3岁后出现强迫性自伤行为，如咬嘴唇、咬手指、撞头等，同时伴有智力发育迟缓和高尿酸血症。

　　三、困境与希望：关注罕见病群体

　　治疗现状：目前该病尚无特效药和根治手段，临床以控制尿酸水平、物理防护和康复训练等对症支持为主，多数患者预后不佳。

　　家庭坚守：白女士说“一声妈妈，一生妈妈，无论如何绝不会放弃孩子”。尽管照护之路异常艰辛，全家仍患难与共，丈夫打两份工、婆婆协助照料。

　　社会期盼：白女士希望更多人关注这一罕见病，期盼能有药物减轻孩子的痛苦，“哪怕只有一种药能减少孩子的痛苦，也是希望”。