两个儿子相继染上怪病，母亲：一声妈妈一生妈妈

　　河南濮阳一位母亲白女士的四个孩子中，14岁的大儿子和1岁的小儿子相继确诊了发病率仅三十八万分之一的罕见病“自毁容貌综合征”，感觉“天塌了”的妈妈24小时守着孩子，坚定表示“一声妈妈，一生妈妈，绝不放弃”。

　　一、“天塌了”的真相：一个家庭的困局

　　两个儿子同患怪病：白女士有四个孩子，其中两个儿子均患上自毁容貌综合征（医学名莱施-尼汉综合征），哥哥14岁，弟弟年仅1岁。这种罕见病发病率约为三十八万分之一，目前没有特效药。

　　曲折确诊之路：哥哥早期被误诊为脑瘫，漫长求医后才发现真相。弟弟虽全程产检正常，却在三个月大时因不会抬头就医，最终通过基因检测确诊与哥哥同样的疾病。

　　无法控制的自我伤害：患儿生长发育停滞，会不受控制地咬指甲、撞头等，他们能感受到疼痛却无法停止自残行为。

　　家庭笼罩在阴霾中：妈妈每日守护，常因担忧孩子自伤而难以安眠，她在自责中恳求：“希望有人能关注到这个病，哪怕有一种药可以减少孩子的痛苦。”

　　二、什么是自毁容貌症

　　医学名称：正式名称为莱施-尼汉综合征，属于X连锁隐性遗传的代谢病。

　　发病原因：由HPRT1基因突变导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，引起嘌呤代谢异常和尿酸蓄积，主要伤害神经系统和肾脏。

　　典型症状：除了高尿酸血症和发育迟缓，最核心的特征是2-4岁起出现的强迫性自残行为，同时伴有舞蹈样手足徐动、肌张力障碍等运动问题。

　　治疗现状：目前以对症支持治疗为主，通过药物降低尿酸、物理防护减少自伤伤害，并结合康复训练来延缓运动功能恶化。

　　三、“一声妈，一生妈”：母亲与家庭的坚守

　　母爱的坚韧：“一声妈妈，一生妈妈，无论如何绝不会放弃孩子。” 面对两个患病的孩子，白女士表示会终身守护他们。

　　家庭的支撑：丈夫从早到晚打两份工维持医疗开销，婆婆也全力协助照料，一家人患难与共，用爱填补医学尚未解决的空白。

　　期盼社会关注：母亲呼吁外界更多人了解罕见病，推动医疗科研进步，期盼有新的药物能减轻孩子们的痛苦。