两儿子同患自毁容貌症，母亲哭诉：看着孩子自残太痛了

　　核心事实、疾病原因与社会关注

　　一、事件原委：两次“三十八万分之一的厄运”

　　家庭情况：河南濮阳的白女士育有四个孩子，其中14岁的大儿子和1岁的小儿子均被确诊为自毁容貌综合征。

　　确诊过程：大儿子自幼发育迟缓，最初被误诊为脑瘫；小儿子从孕期到生产的常规产检（含无创DNA）均显示正常，但三个月大时因不会抬头而就医，最终通过全外显子基因检测确诊。

　　母亲心声：白女士表示看着孩子痛苦却无法停止自残，感到“很对不起孩子”，并呼吁社会关注罕见病，期盼能有药物减轻孩子的痛苦。

　　二、疾病是什么：一种X连锁隐性遗传的代谢病

　　核心本质：自毁容貌综合征（医学名莱施-尼汉综合征）是因HPRT1基因突变导致的一种罕见的X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。

　　发病机制：患者体内缺乏关键的“HGPRT酶”，导致嘌呤代谢废物无法回收，大量尿酸在体内蓄积，从而损害大脑和神经系统。

　　典型症状：患儿从3-6个月起出现运动障碍，牙齿萌出后出现强迫性自残行为（如咬嘴唇、咬手指、撞头），患者能感知疼痛但无法控制，同时伴有智力发育迟缓和高尿酸血症。

　　三、疾病能预防吗：常规产检查不出，专项基因筛查是关键

　　误诊原因：因早期症状（运动发育落后）与脑瘫相似，极易被误诊。

　　产检局限：自毁容貌综合征由特定基因突变导致，常规的唐筛、无创DNA、大排畸等产检项目均无法筛查出此类单基因遗传病。

　　预防方向：该病“传男不传女”，若母亲为致病基因携带者，儿子有50%的患病概率。对于有家族史或已生育患儿的家庭，婚前/孕前进行基因筛查及遗传咨询，或通过三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测）可有效阻断疾病遗传。